Вещи, о которых лучше знать заранее: генетические факторы бесплодия

Приблизительно у 5% мужчин репродуктивного возраста имеются различные отклонения количественных или качественных показателей спермы. Около 1/3 случаев мужского бесплодия относят к так называемому идиопатическому бесплодию, т.е. бесплодию, причины возникновения которого неизвестны. В большинстве случаев идиопатическое бесплодие обусловлено генетическими факторами: различными патологиями хромосом или мутациями в генах, ответственных за сперматогенез.

Основные гены, контролирующие сперматогенез у мужчин, расположены в определенном участке на Y хромосоме. Этот участок принято называть AZF регион (от англ. AZF azoospermic factor). Его подразделяют на три субрегиона – AZFa, AZFb и AZFc. В каждом из этих субрегионов находятся различные гены, мутации в которых ведут к широкому спектру нарушений сперматогенеза, от снижения количества подвижных сперматозоидов до их полного отсутствия. У мужчин с делециями локуса AZF есть вероятность прогрессирования нарушений сперматогенеза с возрастом.

«Особые » гены будут передаваться по наследству всем рожденным мальчикам, поэтому будущим родителям важно знать, что у сыновей могут возникнуть те же проблемы, что и у их отцов.

Генетическое исследование необходимо:

  • Мужчинам с первичным бесплодием.
  • Мужчинам, имеющим изменения в спермограмме (снижением количества сперматозоидов, нарушением подвижности сперматозоидов, отсутствием сперматозоидов в эякуляте, наличием незрелых половых клеток и т.п.).
  • Мужчинам перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий.
  • Мальчикам отцов, имеющих генетические изменения AZF-локуса.

Важно! Генетическое исследование проводится 1 раз в жизни, не требует специальной подготовки. Материалом для исследования служит венозная кровь.